SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Syndrome de Freeman-Sheldon Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Botulisme alimentaire Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose distale type 1 Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Fasciite à éosinophiles Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Lipidose musculaire Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Syndrome des antisynthétases Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Myopathie de Brody Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Tumeur musculaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Botulismus, infektiöser Myotonia fluctuans Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form King-Denborough-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Maligne Hyperthermie Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Faziale Diplegie mit Parästhesie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Congenital muscular dystrophy type 1B Myasthenia gravis Becker muscular dystrophy Genetic recurrent myoglobinuria Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Myopathy and diabetes mellitus Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Iatrogenic botulism Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Muscle-eye-brain disease Congenital myasthenic syndrome Macrophagic myofasciitis Duchenne muscular dystrophy X-linked centronuclear myopathy Multiminicore myopathy Oculopharyngodistal myopathy Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy Central core disease Distal myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments Neutral lipid storage disease with ichthyosis Desminopathy Distal myotilinopathy Nemaline myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Amish nemaline myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Neutral lipid storage myopathy Proximal myotonic myopathy Alpha-crystallinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Synaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Inclusion body myositis Acute motor and sensory axonal neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Miller Fisher syndrome Myosclerosis Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Cramp-fasciculation syndrome Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Periodische Paralyse, genetisch bedingte Myositis-Overlap-Syndrom Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Myotone Dystrophie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Poliomyelitis Ataxie-Neuropathie-Spektrum Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskeldystrophie, progressive Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Trichinellose Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Walker-Warburg-Syndrom Mills-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Post-Poliomyelitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Guillain-Barré-Syndrom, Variante Multiminicore-Myopathie, klassische Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Myositis bei Pilzerkrankungen Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Säuglingsbotulismus Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Myofibromatose, infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Lateralsklerose, juvenile primäre Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion